Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.

Lashley, D; Palace, J; Jayawant, S; Robb, S; Beeson, D

Lashley, D; Palace, J; Jayawant, S; Robb, S; Beeson, D.

Afiliação

Lashley D; Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford OX3 9DS, UK.

Neurology ; 74(19): 1517-23, 2010 May 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20458068

Assuntos

Efedrina/administração & dosagem; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutação/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/tratamento farmacológico; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Relação Dose-Resposta a Droga; Esquema de Medicação; Efedrina/efeitos adversos; Seguimentos; Testes Genéticos; Humanos; Força Muscular/efeitos dos fármacos; Força Muscular/fisiologia; Músculo Esquelético/efeitos dos fármacos; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Síndromes Miastênicas Congênitas/fisiopatologia; Avaliação de Resultados em Cuidados de Saúde/métodos; Seleção de Pacientes; Estudos Prospectivos; Recuperação de Função Fisiológica/efeitos dos fármacos; Recuperação de Função Fisiológica/fisiologia; Simpatomiméticos/administração & dosagem; Simpatomiméticos/efeitos adversos; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Síndromes Miastênicas Congênitas / Efedrina / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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