Molecular diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a child with incomplete clinical disease phenotype.

Linden, Tobias; Ehlert, Karoline; Niemeyer, Charlotte M; Fleischhack, Gudrun; Jürgens, Heribert; Rossig, Claudia

Linden, Tobias; Ehlert, Karoline; Niemeyer, Charlotte M; Fleischhack, Gudrun; Jürgens, Heribert; Rossig, Claudia.

Afiliação

Linden T; University Children's Hospital Muenster, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Albert-Schweitzer-Strasse 33, 48149 Muenster, Germany. tobias.linden@ukmuenster.de

Pediatr Blood Cancer ; 55(1): 177-9, 2010 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20486183

Assuntos

Doenças da Medula Óssea/diagnóstico; Transtornos Cognitivos/diagnóstico; Fenótipo; Angiografia; Doenças da Medula Óssea/genética; Doenças da Medula Óssea/terapia; Criança; Transtornos Cognitivos/genética; Transtornos Cognitivos/terapia; Feminino; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas; Humanos; Síndrome; Tomografia Computadorizada por Raios X; Transplante Homólogo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças da Medula Óssea / Transtornos Cognitivos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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