Bilateral subdural hygromas and cephalhaematomas in male twins with severe myotubular myopathy caused by a Novel c.431delT (p.Leu144fs) mutation in MTM1 gene.
J Paediatr Child Health
; 47(1-2): 64-5, 2011 Jan.
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em En
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Derrame Subdural
/
Mutação da Fase de Leitura
/
Deleção de Genes
/
Miopatias Congênitas Estruturais
/
Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article