Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: prenatal diagnosis and postnatal outcome.

Boulet, S; Dieterich, K; Althuser, M; Nugues, F; Durand, C; Charra, C; Schaal, J P; Jouk, P S

Boulet, S; Dieterich, K; Althuser, M; Nugues, F; Durand, C; Charra, C; Schaal, J P; Jouk, P S.

Afiliação

Boulet S; Maternity Hospital, Chambéry, France. stephanieboulet2@hotmail.com

Fetal Diagn Ther ; 28(3): 186-90, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20523025

Assuntos

Condrodisplasia Punctata; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Anormalidades Maxilofaciais; Diagnóstico Pré-Natal; Amniocentese; Arilsulfatases/genética; Condrodisplasia Punctata/diagnóstico; Condrodisplasia Punctata/diagnóstico por imagem; Condrodisplasia Punctata/genética; Face/anormalidades; Face/diagnóstico por imagem; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico por imagem; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Masculino; Maxila/anormalidades; Maxila/diagnóstico por imagem; Anormalidades Maxilofaciais/diagnóstico por imagem; Anormalidades Maxilofaciais/genética; Desenvolvimento Maxilofacial; Mutação de Sentido Incorreto; Nariz/anormalidades; Nariz/diagnóstico por imagem; Gravidez; Resultado da Gravidez; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Condrodisplasia Punctata / Anormalidades Maxilofaciais / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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