Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect.

van de Kamp, J M; Mancini, G M S; Pouwels, P J W; Betsalel, O T; van Dooren, S J M; de Koning, I; Steenweg, M E; Jakobs, C; van der Knaap, M S; Salomons, G S

van de Kamp, J M; Mancini, G M S; Pouwels, P J W; Betsalel, O T; van Dooren, S J M; de Koning, I; Steenweg, M E; Jakobs, C; van der Knaap, M S; Salomons, G S.

Afiliação

van de Kamp JM; Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands. jm.vandekamp@vumc.nl

Clin Genet ; 79(3): 264-72, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20528887

Assuntos

Heterozigoto; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Adulto; Idoso; Células Cultivadas; Creatina/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Países Baixos; Testes Neuropsicológicos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Inativação do Cromossomo X / Heterozigoto / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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