Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy.

Cirak, Sebahattin; von Deimling, Florian; Sachdev, Shrikesh; Errington, Wesley J; Herrmann, Ralf; Bönnemann, Carsten; Brockmann, Knut; Hinderlich, Stephan; Lindner, Tom H; Steinbrecher, Alice; Hoffmann, Katrin; Privé, Gilbert G; Hannink, Mark; Nürnberg, Peter; Voit, Thomas

Cirak, Sebahattin; von Deimling, Florian; Sachdev, Shrikesh; Errington, Wesley J; Herrmann, Ralf; Bönnemann, Carsten; Brockmann, Knut; Hinderlich, Stephan; Lindner, Tom H; Steinbrecher, Alice; Hoffmann, Katrin; Privé, Gilbert G; Hannink, Mark; Nürnberg, Peter; Voit, Thomas.

Afiliação

Cirak S; Institute of Child Health, Dubowitz Neuromuscular Centre, 30 Guilford Street, London WC1N1EH, UK. s.cirak@ich.ucl.ac.uk

Brain ; 133(Pt 7): 2123-35, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20554658

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Miopatias Distais/diagnóstico; Miopatias Distais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Proteínas de Transporte/antagonistas & inibidores; Proteínas de Transporte/metabolismo; Linhagem Celular; Criança; Proteínas Culina/antagonistas & inibidores; Proteínas Culina/genética; Proteínas Culina/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes/genética; Ligação Genética/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Miopatias Distais Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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