The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders.

Cohen, Bruce H; Naviaux, Robert K

Cohen, Bruce H; Naviaux, Robert K.

Afiliação

Cohen BH; Neurological Institute, Brain Tumor and Neuro-Oncology Center, Pediatric Neurology Center, Desk S-63, 9500 Euclid Avenue, Cleveland Clinic, USA. brucehcohen@gmail.com

Methods ; 51(4): 364-73, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20558295

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; DNA Polimerase gama; DNA Mitocondrial/metabolismo; DNA Polimerase Dirigida por DNA/metabolismo; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/diagnóstico; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/terapia; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Epilepsias Mioclônicas/genética; Humanos; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Mutação; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doenças Mitocondriais / DNA Polimerase Dirigida por DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google