Spectrin Rouen (beta 220-218), a novel shortened beta-chain variant in a kindred with hereditary elliptocytosis. Characterization of the molecular defect as exon skipping due to a splice site mutation.

Garbarz, M; Tse, W T; Gallagher, P G; Picat, C; Lecomte, M C; Galibert, F; Dhermy, D; Forget, B G

Garbarz, M; Tse, W T; Gallagher, P G; Picat, C; Lecomte, M C; Galibert, F; Dhermy, D; Forget, B G.

Afiliação

Garbarz M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U160, Hôpital Beaujon, Clichy, France.

J Clin Invest ; 88(1): 76-81, 1991 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2056132

Assuntos

Eliptocitose Hereditária/genética; Éxons; Mutação; Espectrina/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA/análise; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Espectrina / Eliptocitose Hereditária / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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