De novo interstitial duplication of the 15q11.2-q14 PWS/AS region of maternal origin: Clinical description, array CGH analysis, and review of the literature.

Kitsiou-Tzeli, Sophia; Tzetis, Maria; Sofocleous, Christalena; Vrettou, Christina; Xaidara, Athena; Giannikou, Krinio; Pampanos, Andreas; Mavrou, Ariadne; Kanavakis, E

Kitsiou-Tzeli, Sophia; Tzetis, Maria; Sofocleous, Christalena; Vrettou, Christina; Xaidara, Athena; Giannikou, Krinio; Pampanos, Andreas; Mavrou, Ariadne; Kanavakis, E.

Afiliação

Kitsiou-Tzeli S; Department of Medical Genetics, Medical School, University of Athens, Athens, Greece.

Am J Med Genet A ; 152A(8): 1925-32, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20575009

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Duplicação Gênica; Síndrome de Prader-Willi/genética; Síndrome de Angelman/patologia; Feminino; Impressão Genômica; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Mães; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Aberrações Cromossômicas / Síndrome de Angelman / Duplicação Gênica / Hibridização Genômica Comparativa Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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