Homozygous type 2N R854W von Willebrand factor is poorly secreted and causes a severe von Willebrand disease phenotype.

Castaman, G; Giacomelli, S H; Jacobi, P; Obser, T; Budde, U; Rodeghiero, F; Haberichter, S L; Schneppenheim, R

Homozygous type 2N R854W von Willebrand factor is poorly secreted and causes a severe von Willebrand disease phenotype.

Castaman, G; Giacomelli, S H; Jacobi, P; Obser, T; Budde, U; Rodeghiero, F; Haberichter, S L; Schneppenheim, R.

Afiliação

Castaman G; Department of Cellular Therapy and Haematology, San Bortolo Hospital, Vicenza, Italy. castaman@hemato.ven.it

J Thromb Haemost ; 8(9): 2011-6, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20586924

Assuntos

Mutação; Doenças de von Willebrand/genética; Fator de von Willebrand/genética; Fator de von Willebrand/metabolismo; Adulto; Coagulação Sanguínea; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Microscopia Confocal/métodos; Microscopia de Fluorescência/métodos; Fenótipo; Proteínas Recombinantes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Fator de von Willebrand / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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