Whole exome sequencing and homozygosity mapping identify mutation in the cell polarity protein GPSM2 as the cause of nonsyndromic hearing loss DFNB82.

Walsh, Tom; Shahin, Hashem; Elkan-Miller, Tal; Lee, Ming K; Thornton, Anne M; Roeb, Wendy; Abu Rayyan, Amal; Loulus, Suheir; Avraham, Karen B; King, Mary-Claire; Kanaan, Moien

Walsh, Tom; Shahin, Hashem; Elkan-Miller, Tal; Lee, Ming K; Thornton, Anne M; Roeb, Wendy; Abu Rayyan, Amal; Loulus, Suheir; Avraham, Karen B; King, Mary-Claire; Kanaan, Moien.

Afiliação

Walsh T; Department of Medicine, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.

Am J Hum Genet ; 87(1): 90-4, 2010 Jul 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20602914

Assuntos

Perda Auditiva/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Animais; Polaridade Celular; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Desenvolvimento Embrionário; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Estudos de Associação Genética; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Camundongos; Mutação

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Perda Auditiva Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google