Epigenetic silencing of lysyl oxidase-like-1 through DNA hypermethylation in an autosomal recessive cutis laxa case.

Debret, Romain; Cenizo, Valérie; Aimond, Géraldine; André, Valérie; Devillers, Martine; Rouvet, Isabelle; Mégarbané, André; Damour, Odile; Sommer, Pascal

Debret, Romain; Cenizo, Valérie; Aimond, Géraldine; André, Valérie; Devillers, Martine; Rouvet, Isabelle; Mégarbané, André; Damour, Odile; Sommer, Pascal.

Afiliação

Debret R; Institut de Biologie et Chimie des Protéines, Université Claude Bernard, Lyon, France. r.debret@ibcp.fr

J Invest Dermatol ; 130(11): 2594-601, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20613779

Assuntos

Aminoácido Oxirredutases/genética; Cútis Laxa/genética; Metilação de DNA/fisiologia; Epigênese Genética/fisiologia; Fibroblastos/fisiologia; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Criança; Cútis Laxa/metabolismo; Regulação para Baixo/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Feminino; Fibroblastos/citologia; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica/fisiologia; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Fator de Transcrição Sp1/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilação de DNA / Cútis Laxa / Epigênese Genética / Fibroblastos / Aminoácido Oxirredutases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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