p.Ser1235Arg should no longer be considered as a cystic fibrosis mutation: results from a large collaborative study.

René, Céline; Paulet, Damien; Girodon, Emmanuelle; Costa, Catherine; Lalau, Guy; Leclerc, Julie; Cabet-Bey, Faïza; Bienvenu, Thierry; Blayau, Martine; Iron, Albert; Mittre, Hervé; Feldmann, Delphine; Guittard, Caroline; Claustres, Mireille; Georges, Marie des

René, Céline; Paulet, Damien; Girodon, Emmanuelle; Costa, Catherine; Lalau, Guy; Leclerc, Julie; Cabet-Bey, Faïza; Bienvenu, Thierry; Blayau, Martine; Iron, Albert; Mittre, Hervé; Feldmann, Delphine; Guittard, Caroline; Claustres, Mireille; Georges, Marie des.

Afiliação

René C; Université Montpellier1, UFR de Médecine, Montpellier, France. celine.rene@inserm.fr

Eur J Hum Genet ; 19(1): 36-42, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20717170

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/epidemiologia; Fibrose Cística/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Arginina/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/química; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Doenças Urogenitais Masculinas; Modelos Moleculares; Epidemiologia Molecular; Dados de Sequência Molecular; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Serina/genética; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico; Anormalidades Urogenitais/epidemiologia; Anormalidades Urogenitais/genética; Ducto Deferente/anormalidades

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Mutação de Sentido Incorreto / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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