Clinical and neuropathological findings in patients with TACO1 mutations.

Seeger, Jürgen; Schrank, Bertold; Pyle, Angela; Stucka, Rolf; Lörcher, Ulrich; Müller-Ziermann, Solvig; Abicht, Angela; Czermin, Birgit; Holinski-Feder, Elke; Lochmüller, Hanns; Horvath, Rita

Seeger, Jürgen; Schrank, Bertold; Pyle, Angela; Stucka, Rolf; Lörcher, Ulrich; Müller-Ziermann, Solvig; Abicht, Angela; Czermin, Birgit; Holinski-Feder, Elke; Lochmüller, Hanns; Horvath, Rita.

Afiliação

Seeger J; Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden, Germany.

Neuromuscul Disord ; 20(11): 720-4, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20727754

Assuntos

Gânglios da Base/patologia; Transtornos Cognitivos/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Músculo Esquelético/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Transtornos Cognitivos/enzimologia; Transtornos Cognitivos/patologia; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/enzimologia; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/patologia; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Doença de Leigh/genética; Doença de Leigh/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas dos Microfilamentos/metabolismo; Músculo Esquelético/enzimologia; Fenótipo; Fatores Sexuais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gânglios da Base / Transtornos Cognitivos / Músculo Esquelético / Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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