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Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Abe, Akiko; Nakamura, Kazuyuki; Kato, Mitsuhiro; Numakura, Chikahiko; Honma, Tomomi; Seiwa, Chizuru; Shirahata, Emi; Itoh, Aiko; Kishikawa, Yumiko; Hayasaka, Kiyoshi.
Afiliação
  • Abe A; Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.
J Hum Genet ; 55(11): 771-3, 2010 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20739940
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Éxons / Deleção de Sequência / Deleção de Genes / Heterozigoto / Proteínas da Mielina Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article
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