Two sibs with Bardet-Biedl syndrome due to mutations in BBS12: no clues for modulation by a third mutation in BBS10.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2666-9, 2010 Oct.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-20827784
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Bardet-Biedl
/
Chaperoninas do Grupo II
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article