Mutations disrupting selenocysteine formation cause progressive cerebello-cerebral atrophy.

Agamy, Orly; Ben Zeev, Bruria; Lev, Dorit; Marcus, Barak; Fine, Dina; Su, Dan; Narkis, Ginat; Ofir, Rivka; Hoffmann, Chen; Leshinsky-Silver, Esther; Flusser, Hagit; Sivan, Sara; Söll, Dieter; Lerman-Sagie, Tally; Birk, Ohad S

Agamy, Orly; Ben Zeev, Bruria; Lev, Dorit; Marcus, Barak; Fine, Dina; Su, Dan; Narkis, Ginat; Ofir, Rivka; Hoffmann, Chen; Leshinsky-Silver, Esther; Flusser, Hagit; Sivan, Sara; Söll, Dieter; Lerman-Sagie, Tally; Birk, Ohad S.

Afiliação

Agamy O; Morris Kahn Laboratory of Human Genetics, National Institute for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion University, Beer-Sheva, Israel.

Am J Hum Genet ; 87(4): 538-44, 2010 Oct 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20920667

Assuntos

Aminoacil-tRNA Sintetases/genética; Cerebelo/patologia; Córtex Cerebral/patologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Judeus/genética; Selenocisteína/biossíntese; Atrofia/genética; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Genes Recessivos; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/patologia; Humanos; Iraque/etnologia; Dados de Sequência Molecular; Marrocos/etnologia; Mutação/genética; Linhagem; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Judeus / Cerebelo / Córtex Cerebral / Selenocisteína / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Aminoacil-tRNA Sintetases Limite: Humans País/Região como assunto: Africa / Asia Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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