Systematic survey of variants in TBX1 in non-syndromic tetralogy of Fallot identifies a novel 57 base pair deletion that reduces transcriptional activity but finds no evidence for association with common variants.

Griffin, Helen R; Töpf, Ana; Glen, Elise; Zweier, Christiane; Stuart, A Graham; Parsons, Jonathan; Peart, Ian; Deanfield, John; O'Sullivan, John; Rauch, Anita; Scambler, Peter; Burn, John; Cordell, Heather J; Keavney, Bernard; Goodship, Judith A

Griffin, Helen R; Töpf, Ana; Glen, Elise; Zweier, Christiane; Stuart, A Graham; Parsons, Jonathan; Peart, Ian; Deanfield, John; O'Sullivan, John; Rauch, Anita; Scambler, Peter; Burn, John; Cordell, Heather J; Keavney, Bernard; Goodship, Judith A.

Afiliação

Griffin HR; Institute of Human Genetics, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.

Heart ; 96(20): 1651-5, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20937753

Assuntos

Deleção Cromossômica; Proteínas com Domínio T/genética; Tetralogia de Fallot/genética; Pareamento de Bases/genética; Estudos de Casos e Controles; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas com Domínio T/metabolismo; Tetralogia de Fallot/metabolismo; Ativação Transcricional

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tetralogia de Fallot / Deleção Cromossômica / Proteínas com Domínio T Tipo de estudo: Clinical_trials / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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