Prevalence and novelty of PRPF31 mutations in French autosomal dominant rod-cone dystrophy patients and a review of published reports.

Audo, Isabelle; Bujakowska, Kinga; Mohand-Saïd, Saddek; Lancelot, Marie-Elise; Moskova-Doumanova, Veselina; Waseem, Naushin H; Antonio, Aline; Sahel, José-Alain; Bhattacharya, Shomi S; Zeitz, Christina

Audo, Isabelle; Bujakowska, Kinga; Mohand-Saïd, Saddek; Lancelot, Marie-Elise; Moskova-Doumanova, Veselina; Waseem, Naushin H; Antonio, Aline; Sahel, José-Alain; Bhattacharya, Shomi S; Zeitz, Christina.

Afiliação

Audo I; INSERM, UMRS968, Paris, F-75012, France.

BMC Med Genet ; 11: 145, 2010 Oct 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20939871

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Estudos de Casos e Controles; Família; Mutação da Fase de Leitura; França/epidemiologia; Genes Dominantes; Heterozigoto; Humanos; Penetrância; Prevalência; Sítios de Splice de RNA/genética; Retinose Pigmentar/etiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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