Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, finnish variant.

Kohan, Romina; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Cismondi, Adriana I; Milà, Montserrat; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher

Kohan, Romina; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Cismondi, Adriana I; Milà, Montserrat; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher.

Afiliação

Kohan R; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las MetabolopatíasCongénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Hum Genet ; 123(5): 552, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20960652

Assuntos

Deleção de Genes; Variação Genética/genética; Proteínas de Membrana/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Adolescente; Idade de Início; Criança; Feminino; Humanos; Proteínas de Membrana Lisossomal; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Deleção de Genes / Proteínas de Membrana / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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