Identification of a novel TPM1 mutation in a family with left ventricular noncompaction and sudden death.

Chang, Bo; Nishizawa, Tsutomu; Furutani, Michiko; Fujiki, Akira; Tani, Masanao; Kawaguchi, Makoto; Ibuki, Keijiro; Hirono, Keiichi; Taneichi, Hiromichi; Uese, Keiichiro; Onuma, Yoshiko; Bowles, Neil E; Ichida, Fukiko; Inoue, Hiroshi; Matsuoka, Rumiko; Miyawaki, Toshio

Chang, Bo; Nishizawa, Tsutomu; Furutani, Michiko; Fujiki, Akira; Tani, Masanao; Kawaguchi, Makoto; Ibuki, Keijiro; Hirono, Keiichi; Taneichi, Hiromichi; Uese, Keiichiro; Onuma, Yoshiko; Bowles, Neil E; Ichida, Fukiko; Inoue, Hiroshi; Matsuoka, Rumiko; Miyawaki, Toshio.

Afiliação

Chang B; Department of Pediatrics, University of Toyama, 2630 Sugitani, Toyama, Japan.

Mol Genet Metab ; 102(2): 200-6, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20965760

Assuntos

Morte Súbita Cardíaca; Ventrículos do Coração/patologia; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/genética; Mutação; Tropomiosina/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Adulto; Povo Asiático/genética; Criança; Proteínas Associadas à Distrofina/genética; Eletrocardiografia; Feminino; Genótipo; Ventrículos do Coração/diagnóstico por imagem; Humanos; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/patologia; Proteínas com Domínio LIM; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Neuropeptídeos/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Ultrassonografia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Morte Súbita Cardíaca / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado / Ventrículos do Coração / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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