From Lowe syndrome to Dent disease: correlations between mutations of the OCRL1 gene and clinical and biochemical phenotypes.

Hichri, Haifa; Rendu, John; Monnier, Nicole; Coutton, Charles; Dorseuil, Olivier; Poussou, Rosa Vargas; Baujat, Geneviève; Blanchard, Anne; Nobili, François; Ranchin, Bruno; Remesy, Michel; Salomon, Rémi; Satre, Véronique; Lunardi, Joel

Hichri, Haifa; Rendu, John; Monnier, Nicole; Coutton, Charles; Dorseuil, Olivier; Poussou, Rosa Vargas; Baujat, Geneviève; Blanchard, Anne; Nobili, François; Ranchin, Bruno; Remesy, Michel; Salomon, Rémi; Satre, Véronique; Lunardi, Joel.

Afiliação

Hichri H; CHU Grenoble, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Grenoble, France.

Hum Mutat ; 32(4): 379-88, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21031565

Assuntos

Doença de Dent/genética; Mutação; Síndrome Oculocerebrorrenal/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Canais de Cloreto/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino; Fenótipo; RNA Mensageiro/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Monoéster Fosfórico Hidrolases / Doença de Dent / Mutação / Síndrome Oculocerebrorrenal Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google