A balanced translocation t(6;14)(q25.3;q13.2) leading to reciprocal fusion transcripts in a patient with intellectual disability and agenesis of corpus callosum.

Backx, L; Seuntjens, E; Devriendt, K; Vermeesch, J; Van Esch, H

Backx, L; Seuntjens, E; Devriendt, K; Vermeesch, J; Van Esch, H.

Afiliação

Backx L; Centre for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.

Cytogenet Genome Res ; 132(3): 135-43, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21042007

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Agenesia do Corpo Caloso; Deficiência Intelectual/patologia; Translocação Genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Sequência de Bases; Pontos de Quebra do Cromossomo; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fusão Gênica/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Fatores de Transcrição/genética; Transcrição Gênica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Anormalidades Múltiplas / Agenesia do Corpo Caloso / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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