Mutation of a barrier insulator in the human ankyrin-1 gene is associated with hereditary spherocytosis.

Gallagher, Patrick G; Steiner, Laurie A; Liem, Robert I; Owen, Ashley N; Cline, Amanda P; Seidel, Nancy E; Garrett, Lisa J; Bodine, David M

Gallagher, Patrick G; Steiner, Laurie A; Liem, Robert I; Owen, Ashley N; Cline, Amanda P; Seidel, Nancy E; Garrett, Lisa J; Bodine, David M.

Afiliação

Gallagher PG; Departments of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. patrick.gallagher@yale.edu

J Clin Invest ; 120(12): 4453-65, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21099109

Assuntos

Anquirinas/genética; Elementos Isolantes; Proteínas Mutantes/genética; Mutação; Esferocitose Hereditária/genética; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Células Cultivadas; Cromatina/genética; Primers do DNA/genética; Desoxirribonuclease I; Células Eritroides/metabolismo; Expressão Gênica; Inativação Gênica; Humanos; Células K562; Camundongos; Camundongos Mutantes; Camundongos Transgênicos; Regiões Promotoras Genéticas; Esferocitose Hereditária/sangue

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Anquirinas / Elementos Isolantes / Proteínas Mutantes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google