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Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment.
Bosch, Annet M; Abeling, Nico G G M; Ijlst, Lodewijk; Knoester, Hennie; van der Pol, W Ludo; Stroomer, Alida E M; Wanders, Ronald J; Visser, Gepke; Wijburg, Frits A; Duran, Marinus; Waterham, Hans R.
Afiliação
  • Bosch AM; Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. a.m.bosch@amc.nl
J Inherit Metab Dis ; 34(1): 159-64, 2011 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21110228
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Bulbar Progressiva / Proteínas de Membrana Transportadoras / Riboflavina / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Bulbar Progressiva / Proteínas de Membrana Transportadoras / Riboflavina / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article