A novel de novo SCN1A missense mutation in Severe Myoclonic Epilepsy Borderland.

Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Balestri, Martina; Gennaro, Elena; Specchio, Luigi M; Fusco, Lucia; Zara, Federico; Vigevano, Federico

Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Balestri, Martina; Gennaro, Elena; Specchio, Luigi M; Fusco, Lucia; Zara, Federico; Vigevano, Federico.

Afiliação

Specchio N; Division of Neurology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. nicola.specchio@opbg.net

Acta Neurol Belg ; 110(3): 281-3, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21114141

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Feminino; Genótipo; Humanos; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsias Mioclônicas / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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