POLG mutations cause decreased mitochondrial DNA repopulation rates following induced depletion in human fibroblasts.

Stewart, Joanna D; Schoeler, Susanne; Sitarz, Kamil S; Horvath, Rita; Hallmann, Kerstin; Pyle, Angela; Yu-Wai-Man, Patrick; Taylor, Robert W; Samuels, David C; Kunz, Wolfram S; Chinnery, Patrick F

Stewart, Joanna D; Schoeler, Susanne; Sitarz, Kamil S; Horvath, Rita; Hallmann, Kerstin; Pyle, Angela; Yu-Wai-Man, Patrick; Taylor, Robert W; Samuels, David C; Kunz, Wolfram S; Chinnery, Patrick F.

Afiliação

Stewart JD; Mitochondrial Research Group, Institute of Human Genetics, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK.

Biochim Biophys Acta ; 1812(3): 321-5, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21138766

Assuntos

Replicação do DNA; DNA Mitocondrial/metabolismo; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Fibroblastos/enzimologia; Mitocôndrias/fisiologia; Mutação/genética; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Estudos de Casos e Controles; DNA Polimerase gama; DNA Polimerase Dirigida por DNA/metabolismo; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/patologia; Inibidores Enzimáticos/farmacologia; Epilepsia/genética; Epilepsia/patologia; Etídio/farmacologia; Feminino; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Fibroblastos/patologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias/efeitos dos fármacos; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Inibidores da Síntese de Ácido Nucleico; Timidina Quinase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Replicação do DNA / Fibroblastos / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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