Novel mutations of the MLC1 gene in Turkish patients.

Yüzbasioglu, Ayse; Topçu, Meral; Cetin Kocaefe, Y; Ozgüç, Meral

Yüzbasioglu, Ayse; Topçu, Meral; Cetin Kocaefe, Y; Ozgüç, Meral.

Afiliação

Yüzbasioglu A; Department of Medical Biology, Hacettepe University, Faculty of Medicine, 06100 Sihhiye, Ankara, Turkey.

Eur J Med Genet ; 54(3): 281-3, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21145992

Assuntos

Cistos/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Adolescente; Criança; Cistos/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Haplótipos; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sítios de Splice de RNA/genética; Turquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Cistos / Proteínas de Membrana / Mutação Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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