Insights into genotype-phenotype correlations in spinal muscular atrophy: a retrospective study of 103 patients.

Petit, Florence; Cuisset, Jean-Marie; Rouaix-Emery, Nathalie; Cancés, Claude; Sablonnière, Bernard; Bieth, Eric; Moerman, Alexandre; Sukno, Sylvie; Hardy, Noah; Holder-Espinasse, Muriel; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Vallée, Louis

Petit, Florence; Cuisset, Jean-Marie; Rouaix-Emery, Nathalie; Cancés, Claude; Sablonnière, Bernard; Bieth, Eric; Moerman, Alexandre; Sukno, Sylvie; Hardy, Noah; Holder-Espinasse, Muriel; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Vallée, Louis.

Afiliação

Petit F; Service de Génétique Clinique, CHU Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.

Muscle Nerve ; 43(1): 26-30, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21171094

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Tronco Encefálico/patologia; Tronco Encefálico/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Fenótipo; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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