Mutations in the SPARC-related modular calcium-binding protein 1 gene, SMOC1, cause waardenburg anophthalmia syndrome.

Abouzeid, Hana; Boisset, Gaëlle; Favez, Tatiana; Youssef, Mohamed; Marzouk, Iman; Shakankiry, Nihal; Bayoumi, Nader; Descombes, Patrick; Agosti, Céline; Munier, Francis L; Schorderet, Daniel F

Abouzeid, Hana; Boisset, Gaëlle; Favez, Tatiana; Youssef, Mohamed; Marzouk, Iman; Shakankiry, Nihal; Bayoumi, Nader; Descombes, Patrick; Agosti, Céline; Munier, Francis L; Schorderet, Daniel F.

Afiliação

Abouzeid H; IRO - Institute for Research in Ophthalmology, 1950 Sion, Switzerland; Jules-Gonin Eye Hospital, University of Lausanne, 1003 Lausanne.

Am J Hum Genet ; 88(1): 92-8, 2011 Jan 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21194680

Assuntos

Mutação; Osteonectina/genética; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Consanguinidade; Olho/crescimento & desenvolvimento; Feminino; Dedos/diagnóstico por imagem; Dedos/crescimento & desenvolvimento; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Radiografia; Síndrome de Waardenburg/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteonectina / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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