STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome--result of Japanese cohort study.

Otsuka, Motoko; Oguni, Hirokazu; Liang, Jao-Shwann; Ikeda, Hiroko; Imai, Katsumi; Hirasawa, Kyoko; Imai, Kaoru; Tachikawa, Emiko; Shimojima, Keiko; Osawa, Makiko; Yamamoto, Toshiyuki

Otsuka, Motoko; Oguni, Hirokazu; Liang, Jao-Shwann; Ikeda, Hiroko; Imai, Katsumi; Hirasawa, Kyoko; Imai, Kaoru; Tachikawa, Emiko; Shimojima, Keiko; Osawa, Makiko; Yamamoto, Toshiyuki.

Afiliação

Otsuka M; Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Shinjuku-ku, Tokyo, Japan.

Epilepsia ; 51(12): 2449-52, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21204804

Assuntos

Proteínas Munc18/genética; Mutação/genética; Espasmos Infantis/genética; Povo Asiático/genética; Criança; Estudos de Coortes; Feminino; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome de Lennox-Gastaut; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Espasmos Infantis/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas Munc18 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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