CBS gene mutations found in a Chinese pyridoxine-responsive homocystinuria patient.

Kwok, Jeffrey Sung-Shing; Fung, Simon Loi-Mo; Lui, Grace Chung-Yan; Law, Eric Lap-Kay; Chan, Michael Ho-Ming; Leung, Chi-Bon; Tang, Nelson Leung-Sang

Kwok, Jeffrey Sung-Shing; Fung, Simon Loi-Mo; Lui, Grace Chung-Yan; Law, Eric Lap-Kay; Chan, Michael Ho-Ming; Leung, Chi-Bon; Tang, Nelson Leung-Sang.

Pathology ; 43(1): 81-3, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21240075

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/genética; Homocistinúria/enzimologia; Mutação de Sentido Incorreto; Piridoxina/uso terapêutico; Complexo Vitamínico B/uso terapêutico; Adulto; Povo Asiático/genética; Cistationina beta-Sintase/deficiência; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Homocistinúria/genética; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piridoxina / Complexo Vitamínico B / Mutação de Sentido Incorreto / Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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