Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene.

Clarke, Nigel F; Maugenre, Svetlana; Vandebrouck, Aurélie; Urtizberea, J Andoni; Willer, Tobias; Peat, Rachel A; Gray, Françoise; Bouchet, Céline; Manya, Hiroshi; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Endo, Tamao; Chouery, Eliane; Campbell, Kevin P; Mégarbané, André; Guicheney, Pascale

Clarke, Nigel F; Maugenre, Svetlana; Vandebrouck, Aurélie; Urtizberea, J Andoni; Willer, Tobias; Peat, Rachel A; Gray, Françoise; Bouchet, Céline; Manya, Hiroshi; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Endo, Tamao; Chouery, Eliane; Campbell, Kevin P; Mégarbané, André; Guicheney, Pascale.

Afiliação

Clarke NF; Inserm, U956, Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 19(4): 452-7, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21248746

Assuntos

Distroglicanas/deficiência; Íntrons/genética; Distrofias Musculares/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Duplicação Cromossômica/genética; Códon sem Sentido; Éxons; Feminino; Humanos; Mutação INDEL; Deficiência Intelectual/genética; Manosiltransferases/metabolismo; N-Acetilglucosaminiltransferases/metabolismo; Splicing de RNA/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / N-Acetilglucosaminiltransferases / Distroglicanas / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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