Exome sequencing allows for rapid gene identification in a Charcot-Marie-Tooth family.

Montenegro, Gladys; Powell, Eric; Huang, Jia; Speziani, Fiorella; Edwards, Yvonne J K; Beecham, Gary; Hulme, William; Siskind, Carly; Vance, Jeffery; Shy, Michael; Züchner, Stephan

Montenegro, Gladys; Powell, Eric; Huang, Jia; Speziani, Fiorella; Edwards, Yvonne J K; Beecham, Gary; Hulme, William; Siskind, Carly; Vance, Jeffery; Shy, Michael; Züchner, Stephan.

Afiliação

Montenegro G; John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, FL 33136, USA.

Ann Neurol ; 69(3): 464-70, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21254193

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Éxons; Testes Genéticos/métodos; Mutação; Adolescente; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Testes Genéticos / Éxons / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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