Molecular characterization of newborn glaucoma including a distinct aniridic phenotype.

Khan, Arif O; Aldahmesh, Mohammed A; Al-Abdi, Lama; Mohamed, Jawahir Y; Hashem, Mais; Al-Ghamdi, Ismael; Alkuraya, Fowzan S

Khan, Arif O; Aldahmesh, Mohammed A; Al-Abdi, Lama; Mohamed, Jawahir Y; Hashem, Mais; Al-Ghamdi, Ismael; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Khan AO; Pediatric Ophthalmology, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. arif.khan@mssm.edu

Ophthalmic Genet ; 32(3): 138-42, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21306220

Assuntos

Aniridia/genética; Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/genética; Hidroftalmia/genética; Iris/anormalidades; Mutação/genética; Consanguinidade; Córnea/anormalidades; Citocromo P-450 CYP1B1; Ectrópio/genética; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Recém-Nascido; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/genética; Masculino; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Fenótipo; Estudos Prospectivos; Proteínas Repressoras/genética; Arábia Saudita; Fatores de Transcrição/genética; Proteína Homeobox PITX2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases / Aniridia / Hidroftalmia / Iris / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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