Analysis of prevalence and degree of macrocephaly in patients with germline PTEN mutations and of brain weight in Pten knock-in murine model.

Mester, Jessica L; Tilot, Amanda K; Rybicki, Lisa A; Frazier, Thomas W; Eng, Charis

Mester, Jessica L; Tilot, Amanda K; Rybicki, Lisa A; Frazier, Thomas W; Eng, Charis.

Afiliação

Mester JL; Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH 44195, USA.

Eur J Hum Genet ; 19(7): 763-8, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21343951

Assuntos

Encéfalo/patologia; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia; Megalencefalia/genética; Megalencefalia/patologia; PTEN Fosfo-Hidrolase/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Criança; Pré-Escolar; Modelos Animais de Doenças; Éxons; Feminino; Técnicas de Introdução de Genes; Genótipo; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Pessoa de Meia-Idade; Fatores Sexuais; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Hamartoma Múltiplo / Encéfalo / Mutação em Linhagem Germinativa / PTEN Fosfo-Hidrolase / Megalencefalia Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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