A homozygous mutation of prelamin-A preventing its farnesylation and maturation leads to a severe lipodystrophic phenotype: new insights into the pathogenicity of nonfarnesylated prelamin-A.

Le Dour, Caroline; Schneebeli, Stéphane; Bakiri, Fawzi; Darcel, Françoise; Jacquemont, Marie-Line; Maubert, Marie-Anne; Auclair, Martine; Jeziorowska, Dorota; Reznik, Yves; Béréziat, Véronique; Capeau, Jacqueline; Lascols, Olivier; Vigouroux, Corinne

Le Dour, Caroline; Schneebeli, Stéphane; Bakiri, Fawzi; Darcel, Françoise; Jacquemont, Marie-Line; Maubert, Marie-Anne; Auclair, Martine; Jeziorowska, Dorota; Reznik, Yves; Béréziat, Véronique; Capeau, Jacqueline; Lascols, Olivier; Vigouroux, Corinne.

Afiliação

Le Dour C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité Mixte de Recherche S938, Centre de Recherche Saint-Antoine, F-75012 Paris, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 96(5): E856-62, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21346069

Assuntos

Lipodistrofia/sangue; Lipodistrofia/genética; Proteínas Nucleares/biossíntese; Proteínas Nucleares/genética; Prenilação/genética; Precursores de Proteínas/biossíntese; Precursores de Proteínas/genética; Acantose Nigricans/genética; Adiponectina/sangue; Adulto; Arritmias Cardíacas/genética; Senescência Celular/genética; Diabetes Mellitus/genética; Fígado Gorduroso/genética; Feminino; Fibroblastos/ultraestrutura; Efeito Fundador; Humanos; Hipertrigliceridemia/genética; Lamina Tipo A/genética; Leptina/sangue; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Estresse Oxidativo/fisiologia; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Precursores de Proteínas / Proteínas Nucleares / Prenilação / Lipodistrofia Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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