A homozygous mutation of prelamin-A preventing its farnesylation and maturation leads to a severe lipodystrophic phenotype: new insights into the pathogenicity of nonfarnesylated prelamin-A.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(5): E856-62, 2011 May.
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em En
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| ID: mdl-21346069
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Precursores de Proteínas
/
Proteínas Nucleares
/
Prenilação
/
Lipodistrofia
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
En
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article