A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa.

Dryja, T P; McGee, T L; Reichel, E; Hahn, L B; Cowley, G S; Yandell, D W; Sandberg, M A; Berson, E L

Dryja, T P; McGee, T L; Reichel, E; Hahn, L B; Cowley, G S; Yandell, D W; Sandberg, M A; Berson, E L.

Afiliação

Dryja TP; Howe Laboratory of Ophthalmology, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston 02114.

Nature ; 343(6256): 364-6, 1990 Jan 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2137202

Assuntos

Mutação; Pigmentos da Retina/genética; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 3; Códon; Eletrorretinografia; Proteínas do Olho/genética; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Células Fotorreceptoras/metabolismo; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Rodopsina/fisiologia; Opsinas de Bastonetes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pigmentos da Retina / Rodopsina / Retinose Pigmentar / Mutação Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1990 Tipo de documento: Article

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