C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

Arts, Heleen H; Bongers, Ernie M H F; Mans, Dorus A; van Beersum, Sylvia E C; Oud, Machteld M; Bolat, Emine; Spruijt, Liesbeth; Cornelissen, Elisabeth A M; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M; de Leeuw, Nicole; Cormier-Daire, Valérie; Brunner, Han G; Knoers, Nine V A M; Roepman, Ronald

Arts, Heleen H; Bongers, Ernie M H F; Mans, Dorus A; van Beersum, Sylvia E C; Oud, Machteld M; Bolat, Emine; Spruijt, Liesbeth; Cornelissen, Elisabeth A M; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M; de Leeuw, Nicole; Cormier-Daire, Valérie; Brunner, Han G; Knoers, Nine V A M; Roepman, Ronald.

Afiliação

Arts HH; Department of Human Genetics (855), Radboud University Nijmegen Medical Centre, Geert Grooteplein Zuid 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. h.arts@antrg.umcn.nl

J Med Genet ; 48(6): 390-5, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21378380

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Cílios/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Flagelos/metabolismo; Transporte Proteico/genética; Proteínas Recombinantes/genética; Animais; Sequência de Bases; Proteínas de Transporte/metabolismo; Criança; Cílios/genética; Anormalidades Craniofaciais/etnologia; Displasia Ectodérmica/etnologia; Fibroblastos/fisiologia; Flagelos/genética; Células HEK293; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Marrocos/etnologia; Mutação; Países Baixos/epidemiologia; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Irmãos; Síndrome; Transfecção

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Recombinantes / Displasia Ectodérmica / Proteínas de Transporte / Cílios / Anormalidades Craniofaciais / Transporte Proteico / Flagelos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Humans / Male País/Região como assunto: Africa / Europa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google