Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene.

Brunel-Guitton, Catherine; Casey, Brett; Coulter-Mackie, Marion; Vallance, Hilary; Hewes, Deborah; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet

Brunel-Guitton, Catherine; Casey, Brett; Coulter-Mackie, Marion; Vallance, Hilary; Hewes, Deborah; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet.

Afiliação

Brunel-Guitton C; Division of Biochemical Diseases, Department of Pediatrics, University of British Columbia, Canada.

Mol Genet Metab ; 103(2): 193-6, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21411353

Assuntos

Glicina Desidrogenase (Descarboxilante)/genética; Homozigoto; Hiperglicinemia não Cetótica/diagnóstico; Hiperglicinemia não Cetótica/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Sequência de Bases; Criança; Dextrometorfano/uso terapêutico; Antagonistas de Aminoácidos Excitatórios/uso terapêutico; Glicina/sangue; Glicina/líquido cefalorraquidiano; Humanos; Hiperglicinemia não Cetótica/tratamento farmacológico; Masculino; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Hiperglicinemia não Cetótica / Glicina Desidrogenase (Descarboxilante) / Homozigoto Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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