Mutação; Proteínas/genética; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Mapeamento Cromossômico; Cílios/genética; Cílios/fisiologia; Complexo I de Proteína do Envoltório/química; Complexo I de Proteína do Envoltório/genética; Códon sem Sentido; Proteínas do Citoesqueleto; Desenvolvimento Embrionário/genética; Feminino; Proteínas Hedgehog; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Camundongos; Camundongos Mutantes; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Gravidez; Proteínas/química; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia/embriologia; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia/fisiopatologia