Novel human pathological mutations. Gene symbol: GAA. Disease: glycogen storage disease 2.

Niu, Dau-Ming; Lin, Hsiang-Yu; Wu, Tina Jui-Ting; Hsu, Ju-Hui; Yu, Hsiao-Chi; Lin, Shuan-Pei; Chuang, Chih-Kuang; Huang, Cheng-Hung

Niu, Dau-Ming; Lin, Hsiang-Yu; Wu, Tina Jui-Ting; Hsu, Ju-Hui; Yu, Hsiao-Chi; Lin, Shuan-Pei; Chuang, Chih-Kuang; Huang, Cheng-Hung.

Afiliação

Niu DM; Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan, ROC. dmniu@vghtpe.gov.tw

Hum Genet ; 127(4): 465, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21488291

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; alfa-Glucosidases/genética; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Códon/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Humanos; Leucócitos Mononucleares/enzimologia; Mutação de Sentido Incorreto; alfa-Glucosidases/sangue; alfa-Glucosidases/deficiência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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