Novel human pathological mutations. Gene symbol: MYBPC3. Disease: cardiomyopathy, hypertrophic.

Rodriguez-Garcia, María Isabel; Monserrat, Lorenzo; Ortiz, Martín; Fernández, Xusto; Cazón, Laura; Núñez, Lucía; Barriales-Villa, Roberto; Maneiro, Emilia; Veira, Elena; Castro-Beiras, Alfonso; Hermida-Prieto, Manuel

Rodriguez-Garcia, María Isabel; Monserrat, Lorenzo; Ortiz, Martín; Fernández, Xusto; Cazón, Laura; Núñez, Lucía; Barriales-Villa, Roberto; Maneiro, Emilia; Veira, Elena; Castro-Beiras, Alfonso; Hermida-Prieto, Manuel.

Afiliação

Rodriguez-Garcia MI; Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (CHUAC), Instituto de Ciencias de la Salud (INIBIC), Edificio O Fortin. Hospital Marítimo de Oza, A Coruña, Spain. MA.Isabel.Rodriguez.Garcia@sergas.es

Hum Genet ; 127(4): 483, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21488306

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética; Proteínas de Transporte/genética; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Códon/genética; Éxons; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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