Low penetrance and effect on protein secretion of LGI1 mutations causing autosomal dominant lateral temporal epilepsy.

Di Bonaventura, Carlo; Operto, Francesca F; Busolin, Giorgia; Egeo, Gabriella; D'Aniello, Alfredo; Vitello, Libero; Smaniotto, Gessica; Furlan, Sandra; Diani, Erica; Michelucci, Roberto; Giallonardo, Anna Teresa; Coppola, Giangennaro; Nobile, Carlo

Di Bonaventura, Carlo; Operto, Francesca F; Busolin, Giorgia; Egeo, Gabriella; D'Aniello, Alfredo; Vitello, Libero; Smaniotto, Gessica; Furlan, Sandra; Diani, Erica; Michelucci, Roberto; Giallonardo, Anna Teresa; Coppola, Giangennaro; Nobile, Carlo.

Afiliação

Di Bonaventura C; Department of Neurological Sciences, University of Rome Sapienza, Rome, Italy.

Epilepsia ; 52(7): 1258-64, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21504429

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Epilepsia do Lobo Temporal/genética; Proteínas/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Substituição de Aminoácidos/genética; Encéfalo/patologia; Encéfalo/fisiopatologia; Eletroencefalografia; Epilepsia do Lobo Temporal/metabolismo; Epilepsia do Lobo Temporal/patologia; Epilepsia do Lobo Temporal/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Penetrância; Fenótipo; Proteínas/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Transtornos Cromossômicos / Epilepsia do Lobo Temporal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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