Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts: characterization of the skeletal phenotype.

Toiviainen-Salo, Sanna; Linnankivi, Tarja; Saarinen, Anne; Mäyränpää, Mervi K; Karikoski, Riitta; Mäkitie, Outi

Toiviainen-Salo, Sanna; Linnankivi, Tarja; Saarinen, Anne; Mäyränpää, Mervi K; Karikoski, Riitta; Mäkitie, Outi.

Afiliação

Toiviainen-Salo S; Helsinki Medical Imaging Center, Helsinki University Hospital, Finland. sanna.toiviainen-salo@fimnet.fi

Am J Med Genet A ; 155A(6): 1322-8, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21523908

Assuntos

Calcinose/patologia; Cistos do Sistema Nervoso Central/patologia; Leucoencefalopatias/patologia; Fenótipo; Vasos Retinianos/anormalidades; Densidade Óssea; Doenças Ósseas Metabólicas/fisiopatologia; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Análise Mutacional de DNA; Finlândia; Transtornos do Crescimento/fisiopatologia; Humanos; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/genética; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade; Mutação/genética; Radiografia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Vasos Retinianos / Calcinose / Cistos do Sistema Nervoso Central / Leucoencefalopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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