Two pediatric patients with Von Hippel-Lindau disease type 2b: from patient to screening, from screening to patient.

Gonc, Nazli; Engiz, Ozlem; Neumann, Hartmut P H; Demirbilek, Huseyin; Ozon, Alev; Alikasifoglu, Ayfer; Kandemir, Nurgun

Gonc, Nazli; Engiz, Ozlem; Neumann, Hartmut P H; Demirbilek, Huseyin; Ozon, Alev; Alikasifoglu, Ayfer; Kandemir, Nurgun.

Afiliação

Gonc N; Department of Pediatric Endocrinology, Hacettepe University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(1-2): 109-12, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21528828

Assuntos

Testes Genéticos/estatística & dados numéricos; Doença de von Hippel-Lindau/diagnóstico; Adolescente; Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/complicações; Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/diagnóstico; Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/genética; Adulto; Neoplasias Cerebelares/complicações; Neoplasias Cerebelares/diagnóstico; Criança; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Hemangioblastoma/complicações; Hemangioblastoma/diagnóstico; Humanos; Masculino; Linhagem; Feocromocitoma/complicações; Feocromocitoma/diagnóstico; Feocromocitoma/genética; Neoplasias da Retina/complicações; Neoplasias da Retina/diagnóstico; Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau/genética; Adulto Jovem; Doença de von Hippel-Lindau/complicações; Doença de von Hippel-Lindau/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Doença de von Hippel-Lindau Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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