The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?

Faivre, L; Collod-Beroud, G; Adès, L; Arbustini, E; Child, A; Callewaert, B L; Loeys, B; Binquet, C; Gautier, E; Mayer, K; Arslan-Kirchner, M; Grasso, M; Beroud, C; Hamroun, D; Bonithon-Kopp, C; Plauchu, H; Robinson, P N; De Backer, J; Coucke, P; Francke, U; Bouchot, O; Wolf, J E; Stheneur, C; Hanna, N; Detaint, D; De Paepe, A; Boileau, C; Jondeau, G

Faivre, L; Collod-Beroud, G; Adès, L; Arbustini, E; Child, A; Callewaert, B L; Loeys, B; Binquet, C; Gautier, E; Mayer, K; Arslan-Kirchner, M; Grasso, M; Beroud, C; Hamroun, D; Bonithon-Kopp, C; Plauchu, H; Robinson, P N; De Backer, J; Coucke, P; Francke, U; Bouchot, O; Wolf, J E; Stheneur, C; Hanna, N; Detaint, D; De Paepe, A; Boileau, C; Jondeau, G.

Afiliação

Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr

Clin Genet ; 81(5): 433-42, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21564093

Assuntos

Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Criança; Fibrilina-1; Fibrilinas; Seguimentos; Humanos; Masculino; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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