Phenotypic spectrum of 80 Greek patients referred as Noonan syndrome and PTPN11 mutation analysis: the value of initial clinical assessment.

Papadopoulou, Anna; Issakidis, Michalis; Gole, Evangelia; Kosma, Konstantina; Fryssira, Helen; Fretzayas, Andreas; Nicolaidou, Polyxeni; Kitsiou-Tzeli, Sophia

Papadopoulou, Anna; Issakidis, Michalis; Gole, Evangelia; Kosma, Konstantina; Fryssira, Helen; Fretzayas, Andreas; Nicolaidou, Polyxeni; Kitsiou-Tzeli, Sophia.

Afiliação

Papadopoulou A; 3rd Department of Pediatrics, University General Hospital Attikon, University of Athens, Athens, Greece. anpapado@med.uoa.gr

Eur J Pediatr ; 171(1): 51-8, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21590266

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Noonan/genética; Fenótipo; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos; Grécia; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Mutação Puntual; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação de Sentido Incorreto / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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