Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome.

Rohena, Luis; Kuehn, Devon; Marchegiani, Shannon; Higginson, Jason D

Rohena, Luis; Kuehn, Devon; Marchegiani, Shannon; Higginson, Jason D.

Afiliação

Rohena L; Department of Pediatrics, National Capital Consortium, Bethesda, MD, USA. luis.rohena@us.army.mil

Am J Med Genet A ; 155A(4): 850-4, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21595001

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Genes Dominantes/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico por imagem; Anormalidades do Olho/diagnóstico por imagem; Anormalidades do Olho/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Macrostomia/diagnóstico por imagem; Macrostomia/genética; Masculino; Fenótipo; Ultrassonografia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Cromossômicos / Genes Dominantes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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