A microduplication on chromosome 17p13.1p13.3 including the PAFAH1B1 (LIS1) gene.

Avela, Kristiina; Aktan-Collan, Katja; Horelli-Kuitunen, Nina; Knuutila, Sakari; Somer, Mirja

Avela, Kristiina; Aktan-Collan, Katja; Horelli-Kuitunen, Nina; Knuutila, Sakari; Somer, Mirja.

Afiliação

Avela K; Vaestoliitto, The Family Federation of Finland, Department of Medical Genetics, Helsinki, Finland. kristiina.avela@vaestoliitto.fi

Am J Med Genet A ; 155A(4): 875-9, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21595003

Assuntos

1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase/genética; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Feminino; Humanos; Fenótipo; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase / Duplicação Cromossômica / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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